Son enfermedades hereditarias o esporádicas que incluyen tejido nervioso y piel. Aunque no son frecuentes, la más conocida es la Neurofibromatosis en sus dos variedades: la enfermedad de Von Recklinghausen que presenta manchas hiperpigmentadas (café con leche) y neurofibromas o tumoraciones superficiales, y tumores del octavo nervio que se acompaña de tumores intracraneales e intraespinales.

En ocasiones los neurofibromas malignizan y constituyen sarcomas u otros tumores. Otras enfermedades son: la esclerosis tuberosa y el síndrome de Sturge.Weber. La primera se presenta desde la infancia con convulsiones y retraso psicomotor, en la piel se aprecian adenomas sebáceos en mejillas, surcos nasolabiales, porciones laterales de la nariz, barbilla o frente.

Se asocia a tumoraciones benignas de las vísceras y rab-domiomas del corazón, quistes pulmonares y óseos. La esclerosis tuberosa es progresiva y va acompañada de mayor deterioro mental. El Síndrome de Sturge-Weber consiste en angiomas capilares (tumoraciones vasculares) en cara, leptomeninges y coroides. Puede presentarse con convulsiones, ceguera unilateral, alteraciones de la sensibilidad o de la motilidad, así como glaucoma y retardo mental.